Υπάρχουν επίσημα 1600 μεταβολικά σύνδρομα. Ελάχιστα εξετάζονται (συνήθως 3) κατα την γέννηση μας, λόγο… κόστους και χρόνου! Οπότε καταλαβαίνετε, οτι αυτά τα σύνδρομα, είναι πολύ πιθανόν να εμφανιστούν κατα την διάρκεια της ζωής μας.

Προσέξτε τώρα ποιο είναι το φανερό πρόβλημα: Λόγω των διαφορετικών μορφών με τις οποίες εκδηλώνονται τα μεταβολικά νοσήματα, η διάγνωσή τους είναι πολύ δύσκολη. Οδηγός για τη διάγνωση μπορεί να είναι η έννοια των ανεξήγητων συμπτωμάτων. Δηλαδή, αν και εφόσον το παιδί αρρωστήσει, και ο γιατρός καταλάβει πως τα συμπτώματα δεν υπάγονται σε κάποια καταγεγραμμένη λογική αλυσίδα ασθενειών, τότε και μόνο τότε προτείνεται γονιδιακός ή ενζυμικός έλεγχος. Δηλαδή, μόνον όταν τα συμπτώματα δεν συσχετίζονται με κάποια γνωστή νόσο θα πρέπει να γίνεται έλεγχος για νοσήματα του μεταβολισμού! Διότι όπως επισήμως αναφέρουν, πουθενά στον κόσμο η εργαστηριακή διάγνωση δεν μπορεί να γίνει χωρίς να υπάρχουν κατευθυντήριες γραμμές από τους θεράποντες ιατρούς.

Αυτό συμβαίνει γιατί, λόγω του πολύ μεγάλου αριθμού νοσημάτων του μεταβολισμού, οι βιοχημικές εξετάσεις γίνονται στοχευμένα με βάση την κλινική εικόνα του ασθενούς (κόστος – όγκος ελέγχου). Επίσης η επιβεβαίωση της διάγνωσης με βάση την ανίχνευση του συγκεκριμένου ενζύμου είναι δύσκολη, πραγματοποιείται σε λίγα εξειδικευμένα εργαστήρια, τα οποία έχουν την δυνατότητα να τεκμηριώσουν τη νόσο ακόμα και σε γονιδιακό επίπεδο.

Τώρα, η επόμενη ερώτηση είναι: Πως δημιουργούνται τα μεταβολικά νοσήματα; Λόγο έλλειψης ενζύμων που ελέγχεται μόνο γονιδιακά!

Πως λύνονται τα Μεταβολικά Σύνδρομα;

3 Επίσημες Απαντήσεις:

α) “Οριστική θεραπεία ενός νοσήματος αυτού του τύπου θα μπορούσε να προκύψει μέσω γονιδιακής θεραπείας, αντικατάστασης δηλαδή του ελαττωματικού γονιδίου. Όμως παρά την μεγάλη πρόοδο της επιστήμης, κάτι τέτοιο αν και έχει δοκιμαστεί δεν έχει ακόμα το επίπεδο επιτυχίας που θα συνιστούσε την γονιδιακή θεραπεία σαν αποδεκτή θεραπευτική μέθοδο.

β) Αμέσως επόμενο βήμα αποτελεί η υποκατάσταση του ενζύμου που βρίσκεται σε ανεπάρκεια. Αυτό μπορεί να γίνει μέσω χορήγησης συνθετικού ενζύμου ή μέσω μεταμόσχευσης ιστών μυελού των οστών ή ήπατος. Η μέθοδος αυτή εφαρμόζεται σε λίγα νοσήματα και ενέχει αρκετούς κινδύνους.

γ) Η συνηθέστερη αντιμετώπιση συνίσταται σε τροποποίηση της Διατροφής (!) και χορήγηση φαρμάκων που επιτρέπουν στον πάσχοντα να αναπτυχθεί σωστά και να επιτύχει συνολικά μια καλή ποιότητα ζωής.”

Δηλαδή, τα επίσημα χείλη μας λένε πως, η ευκολότερη μέθοδος επίλυσης όλων των Μεταβολικών Νοσημάτων έχει την απλούστατη λύση της σωστής Διατροφής! Δηλαδή, αν το παιδί κατά την γέννησή του, οι θεράποντες ιατροί, εξηγούσαν στους γονείς πως υπάρχουν 1600 Μεταβολικά Σύνδρομα απο τα οποία εμείς ελέγχουμε ελάχιστα λόγο όγκου – κόστους (Η Φαινυλκετονουρία, η Γαλακτοζαιμία και η ανεπάρκεια του ερυθροκυτταρικού ενζύμου G6PD ελέγχονται από τη Διεύθυνση Ενδογενών Μεταβολικών Νοσημάτων από το 1974, το 1991 και το 1979 αντίστοιχα) και πως αν προσέξετε την διατροφή του παιδιού σας υπάρχουν τεράστιες πιθανότητες αυτά τα σύνδρομα, ακόμα και αν έχει το πάσχον γονίδιο το παιδί σας, ΝΑ ΜΗΝ ΕΚΔΗΛΩΘΟΥΝ ΠΟΤΕ !

Πόσα περιστατικά τέτοια θα είχαν αποφευχθεί; ΕΚΑΤΟΜΜΥΡΙΑ! Τυπικά αναφέρω πως όταν ένα παιδί διαγνωσθεί με σύνδρομο Φαινυλκετονουρίας, το πρόβλημα αντιμετωπίζεται με κατάλληλη διατροφή , η οποία εμποδίζει την ανάπτυξη νοητικής υστέρησης.

Η Λύση ήταν, είναι και θα παραμείνει απλή. Η Διατροφή, επηρεάζει απόλυτα τον Γενετικό μας κώδικα εξού και η κορυφαία Επιστήμη πλέον, είναι η: Διατροφογενετική – Διατροφογονιδιακή Επιστήμη (Nutrigenetics – Nutrigenomics). Το Μέλλον είναι εδώ και πλέον απο το 2014, διδάσκεται σε Πανεπιστήμια, αλλάζοντας τα μελλοντικά πρότυπα της Επιστήμης της Διατροφής.

Γιατί αν έχεις την γνώση, έχεις και την επιλογή!